Welkom in de wereld van onze lieve Lizz! (30 oktober  2015)

Ik had een zeer goede zwangerschap. Elk bezoek bij mijn verloskundige zei ze weer "dit is een zwangerschap uit het boekje!"  Donderdag 29 oktober, de dag na de uitgerekende datum, begonnen de weeën om 17.00 uur. De hele avond heeft het gerommeld maar 's nachts om 1.00 uur begon het echte werk. Op vrijdag 30 oktober om 15.19 uur ben ik bevallen van onze prachtige dochter Lizz. Ze kwam in deze wereld gezond, gelukkig en perfect. Met een gewicht van 2730 gram en 49 cm lang. Tien vingers, tien tenen, en een hoofd vol haar. Ze is prachtig.

Na de geboorte kwam de kinderarts om haar te controleren. Alles was perfect alleen was haar glucose waarde niet goed dus moesten we even blijven. Alle familie hebben we uitgenodigd om onze nieuwe aanwinst te showen. Om 22.30 werden we naar huis gestuurd met ons mooie kleine meisje. De eerste paar dagen thuis met Lizz waren heerlijk en wat hadden we een lieve kraamhulp. Wel wat minder slaap, veel bezoek en ons aanpassen aan het leven met een baby.

Ze is echt een lieve baby! Ik kon me niet beter wensen  Dan de hielprik, een formaliteit denk je dan, over een aantal weken valt er een enveloppe op de mat met een briefje dat alles goed is, maar dat liep anders. Op dag 7 ging de kraamhulp weg en konden wij voor het eerst naar buiten, heerlijk. Met een grote glimlach vertrokken we en huilend kwam ik terug. De huisarts belde onderweg of we direct wilde komen naar de praktijk, Uhm, ja. Waarvoor kon ze niet vertellen door de telefoon. Trillend liepen we zo snel als ik kon, als net bevallen vrouw, naar de praktijk. De huisarts legde ons uit dat Lizz een zeldzame stofwisselingsziekte had, genaamd PKU (fenylketonurie). Ze vertelde dat dit uit de hielprik resultaten was gekomen en ze positief getest op was PKU. We belde met de kinderarts in het WKZ en die vertelde dat we met Lizz de volgende ochtend naar het wkz moesten komen om aan haar behandeling te beginnen. Ik wist niet wat ik moest denken, maar toen de dokter in detail vertelde over de ziekte voelde ik me erg verdrietig. Bij mensen met PKU ontbreekt een enzym dat de Phenylalanine aminozuur in eiwitten afbreekt. Hierdoor gaat de Fenylalanine naar de hersenen. Grote hoeveelheden fenylalanine in de hersenen kunnen schade aan de hersenen, epileptische aanvallen en ernstige mentale retardatie veroorzaken. Op dat moment voelde ik een enorme brok in mijn keel. Als mensen met PKU onbehandeld zouden blijven is een psychische aandoening het gevolg.

We moeten met Lizz aan een streng dieet, maar het is te behandelen. Doordat ze hier optijd achter komen door de hielprik, kunnen mensen die geboren worden met PKU een volkomen normaal, gezond leven leiden. Phew !!! Wat een opluchting. De ziekte wordt geërfd van beide ouders die drager zijn van deze zeldzame gen. Willem en ik zijn beide drager van dat gen. De kans dat de baby dan PKU krijgt is 1 op 4. We gingen naar het ziekenhuis de volgende ochtend. Toen we daar aankwamen, was er een kinderarts die ons alles ging uitleggen en opnieuw werd er bloed afgenomen. We hebben allerlei testen gedaan bij Lizz en kregen speciale voeding mee zonder eiwit, daarna mochten we naar huis en maandag weer terug komen. We moeten thuis haar bloed gaan testen dus moesten we komende dagen gaan leren. Inmiddels doen we elke zondag een hielprik test bij Lizz, gewoon thuis . Nu prikken we in haar hiel en als ze ouder is zullen we in haar vinger moeten gaan prikken. Aangezien het een zeldzame ziekte is moeten we de puntjes bloed, op een speciale kaart, naar het ziekenhuis verzenden via de post en wachten op de resultaten van haar eiwitniveau. Lizz moet op een strikt laag eiwit dieet voor de rest van haar leven. Ze zal vrij wel een veganist zijn. Absoluut geen vlees, geen eieren, geen zuivel. Zelfs gewone pasta, brood en meel hebben een te hoog eiwit. Na een paar dagen dieet waren Lizz haar fenylalanine niveaus veel beter. Het leven met een pasgeboren is al een enorme aanpassing, vooral omdat het onze eerste is. Nu moeten we alles wat ze eet controleren, wegen en elk grammetje is belangrijk en doen we dus wekelijks de bloedtest. Dit zal ons nieuwe “normaal” worden. Wij houden van Lizz. Ze is zo speciaal. Ze heeft een geweldig leven voor zich. xxxx

Lees verder onder het kopje "Blog"